52種遺傳代謝病濰坊可篩查～
來(lái)源：濰坊新聞網(wǎng) 發(fā)布時(shí)間：2023-02-28 14:38:26
濰坊日?qǐng)?bào)社濰坊融媒訊 2月28日是第16個(gè)“國(guó)際罕見病日”。當(dāng)天，記者從濰坊市新生兒疾病篩查中心了解到，目前，我市可以進(jìn)行52種遺傳代謝病篩查，其中發(fā)病率最高的單病種為甲基丙二酸血癥，專家表示，預(yù)防“罕見病”十分重要。
采集足底血。
“看見”罕見病
家住諸城市的李萍茹（化名）在4歲多時(shí)突然出現(xiàn)了智力發(fā)育倒退，父母帶其輾轉(zhuǎn)濟(jì)南、北京求診就醫(yī)后，查出患有甲基丙二酸血癥（縮寫MMA，一種罕見有機(jī)酸代謝障礙疾?。?。由于李萍茹的病情發(fā)展較快，雙下肢出現(xiàn)了肌張力低下、無(wú)法站立的情況，經(jīng)過艱難治療，只有部分運(yùn)動(dòng)功能得到恢復(fù)，智力損傷卻已無(wú)法挽回。
罕見病，一個(gè)讓人提起就不免憂傷的詞語(yǔ)，人們看到它，不免會(huì)聯(lián)想到“人魚寶寶”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“牽線木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥)等等被賦予詩(shī)意的疾病代稱。但是，伴隨這些疾病而來(lái)的卻是難言的痛苦和結(jié)局。
80%的罕見病是由遺傳因素致病，其中70%在兒童期就已發(fā)病，部分疾病在新生兒期就可能出現(xiàn)癥狀，導(dǎo)致患兒猝死或致殘。因此，提前“看見”罕見病，才能做到早期干預(yù)。
新生兒遺傳代謝病足底血樣本（2種顏色代表不同篩查項(xiàng)目組合）。
“數(shù)據(jù)”罕見病
記者了解到，我市于2000年成立濰坊市新生兒疾病篩查中心（簡(jiǎn)稱新篩中心），由濰坊市婦幼保健院具體開展新生兒遺傳代謝病的篩查工作。經(jīng)過20多年的發(fā)展，已經(jīng)從當(dāng)初的“兩病”篩查發(fā)展到現(xiàn)在的多種遺傳代謝病篩查（52種疾?。渲杏?0種病屬于國(guó)家罕見病目錄中的罕見病。
濰坊市新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人田維兵告訴記者，截至目前，我市新篩中心確診的1884名病人當(dāng)中，有430名為罕見遺傳代謝病，發(fā)病率1：4651，其中，發(fā)病率最高的單病種為甲基丙二酸血癥，確診89例，發(fā)病率約為1：4129。從我市新生兒期的遺傳代謝病篩查工作中確診的遺傳代謝病就有1：2980的總發(fā)病率，因此“罕見病”已經(jīng)不罕見了。
濰坊市新生兒疾病篩查中心的醫(yī)護(hù)人員在工作中。
“預(yù)防”罕見病
田維兵表示，遺傳代謝病本身就是遺傳病，大多數(shù)還都是隱性基因遺傳，因此，在不確定父母基因的前提下，每一個(gè)孩子都有可能患有罕見遺傳代謝病。所以，新生兒遺傳代謝病篩查就顯得格外的重要，這關(guān)系到能否提前干預(yù)或治療。
濰坊市婦幼保健院自2000年開展新篩工作以來(lái)，一直對(duì)篩查確診的0-6歲苯丙酮尿癥患兒進(jìn)行院級(jí)補(bǔ)助，保障患兒在最佳干預(yù)時(shí)期獲得有效的治療。2019年，濰坊市又出臺(tái)了相應(yīng)的醫(yī)療保險(xiǎn)救助政策，使苯丙酮尿癥患兒獲得救助年齡延長(zhǎng)到18歲。
田維兵告訴記者，隨著醫(yī)學(xué)水平發(fā)展，醫(yī)學(xué)界對(duì)罕見病病種的認(rèn)知逐漸提升，多種篩查技術(shù)手段的應(yīng)用也逐漸進(jìn)入普及階段。對(duì)于新生兒來(lái)說(shuō)，明確早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)或治療的“三早原則”，即使患有這類疾病，也會(huì)在發(fā)病前獲得有效控制，從而最大程度地保障患兒健康成長(zhǎng)。
濰坊日?qǐng)?bào)社全媒體記者: 王路欣/文圖
責(zé)任編輯：陳曉芳
