關(guān)注罕見(jiàn)病，讓罕見(jiàn)被看見(jiàn)
來(lái)源：濰坊新聞網(wǎng) 發(fā)布時(shí)間：2023-02-28 14:02:00
每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年是第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題為“Share your colours”（點(diǎn)亮你的生命色彩），意在全社會(huì)一起努力，讓罕見(jiàn)病群體被看見(jiàn)，被重視。
什么是罕見(jiàn)??？
罕見(jiàn)病指的是發(fā)病率非常低的疾病?！吨袊?guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》定義，新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病劃入罕見(jiàn)病。我國(guó)由于人口基數(shù)龐大，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)。如：X連鎖低磷性佝僂病、瓷娃娃（成骨不全）、黏寶寶（黏多糖貯積癥）、月亮天使（白化病）、Alport綜合征……這些看似奇怪名稱(chēng)的背后分別有一群不為大多數(shù)人所知的特殊群體——罕見(jiàn)病患者。
目前，全球確認(rèn)的罕見(jiàn)病超7000種，我國(guó)有超2000萬(wàn)名罕見(jiàn)病患者。近年來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)等診斷手段的快速發(fā)展，每年約有200個(gè)新病種被發(fā)現(xiàn)。
罕見(jiàn)疾病的發(fā)生幾率低，多數(shù)為遺傳病，其余為代謝病及免疫病。目前，罕見(jiàn)病的防治還面臨著巨大的挑戰(zhàn)：疾病的診斷和識(shí)別難度大、大多數(shù)罕見(jiàn)病目前尚無(wú)有效的治療手段、少數(shù)有特效藥治療的疾病治療費(fèi)用昂貴、缺乏專(zhuān)業(yè)的多學(xué)科管理平臺(tái)等等。但隨著社會(huì)的發(fā)展及國(guó)家的重視，部分罕見(jiàn)病，特別是免疫相關(guān)性罕見(jiàn)病近年來(lái)治療得到了快速進(jìn)展。
醫(yī)院作為綜合類(lèi)別省級(jí)區(qū)域醫(yī)療中心，一向重視罕見(jiàn)病的診療。產(chǎn)前診斷科、新生兒科及兒科在胎兒及兒童罕見(jiàn)病方面具備雄厚業(yè)務(wù)能力，近年來(lái)診斷罕見(jiàn)病上百例。2022年我院共診治38個(gè)病種，上報(bào)194例罕見(jiàn)病例，排前5的病種分別是脊髓性肌萎縮癥26例、特發(fā)性肺纖維化21例、IgG4相關(guān)性疾病19例、自身免疫性腦炎17例、視神經(jīng)脊髓炎15例。罕見(jiàn)病診療、康復(fù)已經(jīng)成為醫(yī)院下一步公關(guān)重點(diǎn)，醫(yī)院將繼續(xù)開(kāi)展罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合診療及康復(fù)工作，為全市乃至全省罕見(jiàn)病兒童提供全面的診療服務(wù)、家庭康復(fù)指導(dǎo)。
關(guān)注罕見(jiàn)病，就是關(guān)注我們的未來(lái)。希望我們能幫助更多的罕見(jiàn)病患兒和家庭直面病痛挑戰(zhàn)，重拾生活希望，讓罕見(jiàn)被“看見(jiàn)”！
?。H坊市人民醫(yī)院 供稿）
責(zé)任編輯：平小娜
