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　　法布雷病是一種極為罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病，被稱為人體細胞溶酶體脂蛋白代謝異常的疾病，簡單來說，就是因為基因缺陷導致身體里缺少一種酶，導致有些脂蛋白無法分解，堆積造成各個系統(tǒng)病變。常為多器官、多系統(tǒng)受累，出現(xiàn)皮膚、眼、耳、心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)及胃腸道等癥狀，涉及神經(jīng)、心內(nèi)、腎臟、皮膚、消化、眼科等多個專業(yè)。

　　“法布雷病”有何表現(xiàn)

　　法布雷病的臨床癥狀大多會在兒童或青少年期就開始出現(xiàn)，并且男性癥狀較重。

　　該病分為經(jīng)典型和遲發(fā)型兩種，經(jīng)典型患者在兒童及青少年早期發(fā)病，保留不到1%的酶活性，絕大部分男性患者和極少部分女性患者為經(jīng)典型。臨床表現(xiàn)為：間歇性發(fā)作性手足劇烈的燒灼樣疼痛或刺痛；皮膚血管膠質(zhì)皰和少汗；不影響視力的角膜和晶體混濁，視網(wǎng)膜血管迂曲；蛋白尿、氮質(zhì)血癥和終末期腎病。大多數(shù)患者到中年會出現(xiàn)心腦血管病變、胃腸道癥狀、哮喘、呼吸困難、通氣障礙等，還可出現(xiàn)高頻性聽力喪失、眩暈、耳鳴，以及陽痿、乏力和焦慮消沉等心理問題。

　　遲發(fā)型患者，酶活性在1%-30%，表現(xiàn)為很少或幾乎沒有典型癥狀，出現(xiàn)癥狀晚且輕，大約40歲出現(xiàn)癥狀，僅表現(xiàn)為單一系統(tǒng)的癥狀，女性雜合子多為遲發(fā)型。

　　“法布雷病”如何治療

　　酶替代治療（ERT）是目前治療法布雷病最有效的方法，其能使其代謝和病理異常得到逆轉(zhuǎn)，通過外源性補充基因重組的α半乳糖苷酶，促進底物分解，從而緩解癥狀、延緩病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量。該病特效藥于2020年進入中國，但年治療費用高達百萬，患者難以承受。2022，新版國家醫(yī)保目錄正式執(zhí)行，7 款罕見病藥物經(jīng)歷“靈魂砍價”進入國家醫(yī)保談判目錄，其中就包含治療法布雷病的特效藥物阿加糖酶α和阿加糖酶β。

　　至今為止，濰坊市人民醫(yī)院腎臟病醫(yī)學中心確診有“法布雷”病人7人，應(yīng)用ERT治療后患者三聚己糖神經(jīng)酰胺（底物）明顯降低，神經(jīng)末梢疼痛、乏力等癥狀明顯好轉(zhuǎn)。醫(yī)院將不斷積累經(jīng)驗，希望借此提高對法布雷病等罕見病的診療水平，早診早治，讓更多的罕見病患者獲益。

　　（濰坊市人民醫(yī)院 腎臟病醫(yī)學中心）